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一系列政策利好2000万罕见病患者

2月15日,国家罕见疾病诊断和治疗网络成立。2月27日,该国首次发布《罕见病诊疗指南》;自3月1日以来,中国已对首批21种罕见疾病药物和4种原料药减税.年初,一系列优惠政策为中国近2000万罕见疾病患者带来了好消息。

对于长期面临诊断、治疗和用药困难的罕见病患者群体,这表明中国解决罕见病问题的坚定决心解决罕见病患者的“三大难题”。

1。解决“三难”是目标。

这个9岁半的北京男孩,一个有着虎头虎脑的草根男人,和他的同龄人一样活泼微笑,但他只能整天依靠特殊轮椅,甚至不能自己翻身。 他是一名脊髓肌肉萎缩症患者

当他6个月大时,他的父母发现他不能正常踢腿或坐着。他经过许多医院,被诊断为运动神经生长迟缓,但经过反复的康复训练,他仍然没有好转。四个月后,他最终被首都儿科研究所诊断为典型的遗传性罕见疾病脊肌萎缩症。 这种疾病的发病率为万分之一,主要特点是肌肉萎缩和运动功能严重受限。随着病程的发展,它最终会影响吞咽和呼吸,威胁生命。

然而,到目前为止,这种疾病还没有治愈,治疗方法也很缺乏。 草根父母只能通过精心护理和按摩康复来延缓他的病程。 2016年,美国推出了一种治疗这种疾病的新药,点燃了这个家庭的希望。然而,第一年高达75万美元的药费和第二年超过30万美元的药费让基层家长望而却步。 现在,在等待国内药品引进和担心药品高成本之间的矛盾中,基层群众深感忧虑。

事实上,这样的故事每天都在患有罕见疾病的病人的家庭中上演。 根据世界卫生组织的定义,罕见疾病占总人口的0.65‰-1‰。其中大多数是遗传病。目前,全世界发现了7000多种罕见疾病。 由于罕见,许多医院和医生对罕见疾病缺乏了解、经验和检查方法,导致误诊率高。 根据香港浸会大学、华中科技大学等机构联合发布的《2018年中国罕见病调研报告》,每位受访患者诊断罕见疾病所需的平均时间为5.3年,诊断时间最长的患者甚至需要44年。 因为时间太长,许多病人错过了最好的治疗时间,导致终身残疾甚至死亡。

更可悲的是,在世界上7000多种罕见疾病中,只有不到10%有相应的治疗计划和药物。 大多数病人面临着无药可治、无手术可治的局面。 然而,对于已经上市的罕见疾病,一些药物的高成本以及药物尚未在中国上市且无处购买的事实也成为患者的难题。 由于稀有疾病药物研发成本高,但受众少,一些药物定价高。除脊髓性肌萎缩外,庞贝病的年治疗费用高达300万元。 根据公共福利组织“罕见疾病发展中心”2月28日发布的一项调查,中国大多数罕见疾病患者每年家庭收入的80%用于治疗,疾病导致的贫困是常见的。

此外,世界上有162种相关药物针对中国第一个罕见疾病清单中列出的121种罕见疾病,但中国只列出了55种药物,并明确登记有罕见疾病的适应症 根据调查,在我国接受采访的罕见患者中,有一半以上没有得到及时和充分的药物治疗。

2。关爱系统的工作模式越来越成熟

“虽然罕见的疾病如此严重,但许多人也觉得他们身边没有罕见的病人。因此,它们远离罕见疾病,但事实并非如此 北京协和医院副院长张抒扬指出,中国人口众多,每年有近2000万人患有罕见疾病,新增患者超过20万。 据估计,如果每个家庭有一名患者,其不幸的影响将扩大到至少6-7人,包括患者的父母和子女。初步统计数据可能会影响该国总人口的1/10或更多。 “因此,罕见疾病在中国并不少见。重视和有效解决罕见疾病问题具有重要意义 “

2018年5月,国家卫生与健康委员会、科技部等五部委联合发布《第一批罕见病名录》,涵盖121种罕见疾病,为国家医疗机构开展罕见疾病预防、筛查、诊断、治疗和康复,以及相关科技研发、社会保障和慈善救助政策提供参考和依据。 这被认为是中国罕见疾病管理的里程碑。

2019年2月15日,国家卫生委员会发布通知,建立全国罕见疾病诊疗合作网络。通过选择全国324家医院,建立罕见病诊疗合作网络,建立相对集中诊疗和罕见病双向转诊的合作机制。 2月27日,由国家健康与安全委员会领导的国家第一份《罕见病诊疗指南(2019年版)》报告发布。张抒扬认为,该指南将有效提高中国医疗团队中罕见疾病的临床水平。 同时,国务院对21种罕见病药品和4种散装药品给予税收优惠,也有利于保障罕见病患者的用药需求。

“在最近的一次联合国罕见疾病会议上,一些国际专家告诉我,在过去的两年里,中国在促进罕见疾病的诊断和治疗方面的工作就像高铁,其发展令人惊叹。 ”张抒扬说

据国家卫生委员会医疗管理局和医院管理局局长张宗九介绍,中国非常重视罕见疾病的管理,并已取得初步成效,但总体情况仍处于初级阶段。目前,仍存在诊疗能力不足、治疗药物缺乏、部分罕见疾病药物价格高、研发创新能力不足等问题和困难

“面对罕见疾病的诊断和治疗,我国的确有许多困难,但是随着时代的发展,我看到越来越多的人开始关注罕见病患者群体。 北京大学第一医院首席儿科医生丁杰指出,在流行病学、医疗保险制度、罕见疾病的药物使用或药物制度、患者教育、诊疗标准以及持续的社会捐赠方面,已经采取行动,并且正在变得越来越成熟。 “参与这些行动离不开政府部门、医疗机构、病人组织和其他社会各界的共同努力,它们正在我国创造一种罕见的疾病护理系统或工作模式。 "

3。“促进罕见病的早期发现和诊断”要解决当前的三大问题,加强罕见病的诊断和治疗,首先要弄清罕见病患者在哪里。 ”张抒扬说 她指出,虽然有相应的患者数据估计,但中国罕见疾病的现状之一是缺乏基本的流行病学数据,大量患者不为人知。 因此,有必要通过我国实施的罕见病登记制度加强数据统计。目前,国家罕见病登记系统可支持131种罕见病的登记,但登记病例的累计数量仅超过3万例。为进一步促进罕见疾病患者的早期发现和诊断,及时登记和建立健康档案,更完善的统计信息将成为解决问题的基础。

首都儿科研究所遗传学研究室主任宋芳认为,80%以上的罕见疾病是由遗传缺陷引起的遗传病。因此,有必要从源头上加强“三级预防”。“夫妻双方应注意产前筛查,了解家族史。如果家庭中有一些罕见的疾病,或者如果患有罕见疾病的孩子已经出生,必须进行遗传咨询和筛查,以尽早发现隐性遗传缺陷。孕妇应该在怀孕期间进行一次良好的妊娠测试。血友病和白化病等罕见疾病可以在六个月前发现。婴儿出生后,可以抽取一滴血来筛查罕见疾病,如苯丙酮尿症。 这些将尽可能防止罕见疾病的发生。 “

”目前,只有少数几种罕见疾病可以用药物治疗,这意味着中国在罕见疾病的创新研发方面与世界其他国家处于同一起跑线上。支持国内创新研发对中国未来医药产业的发展具有战略意义。 此外,针对目前有药物可治疗的罕见疾病开发的药物在疗效空方面仍有很大提高,这支持了当地的创新研发,也有助于提高中医药的研究能力。 罕见疾病发展中心主任黄如芳给出了上述建议

在临床实践中,宋芳遇到了许多因为没有治疗药物而不加区别地给孩子用药的家庭。这显然是不可取的。 在她看来,罕见疾病的治疗不仅要加强药物和诊疗技术的研发,还要强调多学科管理。

“在缺乏适当药物的情况下,为罕见病患者提供康复指导和评估,并对病情进行干预,以提高患者的生活质量,延长其生命周期,也将成为罕见病治疗的重要组成部分。 宋芳指出,对于苯丙酮尿症患者来说,婴儿期及时的疾病干预、饮食和医疗管理可以保证他们的智力发展,获得与正常人相同的生活。 (记者杨舒)



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